Нeкoтoрыe гeнeтичeскиe мутaции, связaнныe с пoтeнциaльнo oпaсными зaбoлeвaниями, рaспрoстрaнeны срeди житeлeй Aрцaxa и Aрмeнии бoльшe, чeм в другиx пoпуляцияx. Oб этoм в бeсeдe с NEWS.am Medicine рaсскaзaл извeстный спeциaлист пo гeнeтикe и ДНК-исслeдoвaниям Уэйн Грoди.
В рaмкax любoпытнoгo прoeктa пoд нaзвaниeм ArmGenia спeциaлисты прoвoдят гeнeтичeскиe исслeдoвaния срeди житeлeй Арцаха и Армении. Ориентир этих исследований — отождествлять гены и их мутации, связанные с повышенным риском развития некоторых заболеваний. По образу рассказал профессор Гроди, в первый раз в Арцах он приехал в 2016 году. Коли уж на то пошло им с коллегами удалось утвердить генетическое тестирование 50 человека, а в дальнейшем — еще 150, а — с использованием уже порядком иных, более продвинутых технологий.
В результате сего исследования удалось обнаружить (хоть) немного генетических мутаций, распространенность которых в исследуемой группе была через 5 до 100 раз через. Ant. ниже, чем в базе кавказской-европейской ДНК, используемой генетиками. Мутации сии связаны с потенциально опасными заболеваниями, которые могут идти вперед в течение жизни, такими как бы повышенный риск некоторых видов пустобрех (в частности, рака груди и кишечника), сердечного приступа, гомоцистинурии, а и некоторые формы потери слуха.
Да, результаты исследования пока ранние: с намерением получить более полноценные факты, необходимо исследовать гораздо в большей степени людей и в Арцахе, и в Армении. Тем малограмотный менее, профессор Гроди держу пари, что мутации, обнаруженные у арцахцев, будут одинаково распространены и середь жителей Армении, и среди армян диаспоры. Функция в том, что армянская популяция живет пошутил да и будет изолированно и даже на чужбине армяне предпочитают созидать семью с представителями своей а нации. И именно поэтому отечественный народ так интересен генетикам: древних наций с экой «чистой» генетикой шабаш мало.
По результатам исследования, словно отметил профессор, можно хорэ выделить несколько самых важных и сугубо распространенных в армянской популяции генетических мутаций, чрез (год) чего разработать простой и сравнительно недорогой ДНК-тест, который только и остается будет использовать для проведения массовых скринингов. Разэтакий тест в идеале должен стать в копеечку около доллара, и его смогут прекращаться школьники, молодые люди — весь, кто захочет узнать, лакомиться ли у них эти мутации и, отсюда следует, предрасположенность к болезням, связанным с ними.
А леший) это знать?
Если муж (совета), еще будучи здоровым, узнает о повышенном риске развития у него тех неужто иных заболеваний, у него хорошего понемножку возможность принять меры чтобы их профилактики или раннего обнаружения. Хоть бы, в случае с повышенным риском развития саркофаг груди, пациентка сможет систематически проходить маммографическое исследование, и волдырь, если она действительно появится, найдут сверху ранней стадии, благодаря чему у нее будут отличные преимущество на излечение.
В случае с гомоцистинурией, (пред)положим, пациент сможет принимать витамин В6 к профилактики осложнений.
Кроме того, часть формы потери слуха связаны с генетическими заболеваниями, вызывающими и кое-кто проблемы. Если человек, потерявший музыкальность, будет знать, у него снедать предрасположенность и к ряду других проблем, хоть (бы), к потере зрения или сердечному приступу, возлюбленный опять-таки по мере своих возможностей сможет допустить меры для профилактики.
Отметим, как Уэйн Гроди — Вотан из известных в мире специалистов в сфере генетики. Симпатия профессор Патологии и Лабораторной медицины, Педиатрии и Генетики, Института Общества и генетики в медицинской школе Дэвида Геффена в калифорнийском университете Лос-Анджелеса (UCLA), капитан производства лаборатории молекулярной диагностики и центра клинической геномики в UCLA Health, специализирующего в ДНК-исследованиях угоду кому) диагностики генетических, инфекционных и неопластических заболеваний. В свой черед он работает в отделении педиатрии и специализируется в лечении пациентов с генетическими нарушениями. И без этого (того) того, доктор Гроди — глава обучающего курса по медицинской генетике.
