В стрeмлeнии расследовать прoисxoждeниe зaгaдoчныx симптoмoв у чeтырex дeтeй исслeдoвaтeли с Дeтскoгo oнкoлoгичeскoгo исслeдoвaтeльскoгo институтa Святoй Aнны, Исслeдoвaтeльскoгo цeнтрa мoлeкулярнoй медицины CeMM Австрийской академии наук (ÖAW) и Венского медицинского университета обнаружили целиком новое заболевание, связывающее нарушения кроветворения, иммунную систему и подопревание. Статья об этом открытии опубликована в журнале New England Journal of Medicine.
Отрицательный момент, выявленный в гене DOCK11 приводит к аномалиям т. е. в белых, так и в красных кровяных тельцах, отмечают ученые.
«Такие редкие и впереди неизвестные заболевания дают ценную информацию о фундаментальных принципах кроветворения и иммунной системы. Они позволяют нам то ли дело понять нарушенные процессы, лежащие в основе сих заболеваний, — объясняет Каан Бозтуг, старший песенник исследования и научный директор Научно-исследовательского института детского саркофаг имени святой Анны.
Генный светловина был впервые выявлен у юного пациента изо Испании, где, несмотря возьми неоднократные тесты, не посчастливилось найти объяснения серьезному воспалению, поражающему небо и земля органы, такие как почки, живот и кожа. Затем лечащий врачеватель связался с исследовательским институтом, предоставив образцы краски пациента, и добился успеха.
Секвенирование генома пациента выявило чопорный дефект в гене DOCK11, каковой ранее не был связан ни с одним заболеванием человека и участвует в клеточной коммуникации.
Вследствие международному сотрудничеству исследователям посчастливилось найти дополнительных пациентов с аналогичными мутациями DOCK11, яко помогло получить более четкое мысль об этом заболевании.
Не без того еще не все детали функции DOCK11 понятны, исследователи подозревают, который трансплантация кроветворных стволовых клеток могла бы отпоить это заболевание.
