У жeнщины изо СШA был диaгнoстирoвaн синдрoм Дaунa в вoзрaстe 23 лeт, нeсмoтря нa oтсутствиe кaкиx-либo явныx симптoмoв, xaрaктeрныx в (видах зaбoлeвaния. Oб этом сообщает Daily Mail< /span>.
Эшли Замбелли, степнячка Мичигана, годами страдала через симптомов, включая учащенное биение. В детстве пациентка временами имела проблемы с учебой, а в свою очередь сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью. А врачи никогда не связывали сии симптомы с синдромом Дауна.
Резонный диагноз поставили после того, наравне у нее родилось трое детей с синдромом Дауна. Генетическое опробывание подтвердило, что у женщины (у)потреблять дополнительная хромосома.
Отсутствие явных симптомов объясняется тем, что-что у женщины редкая форма синдрома Дауна, мозаичная. Возлюбленная поражает только 2% пациентов и неважный (=маловажный) всегда приводит к физическим симптомам, характерным с целью заболевания.
При синдроме Дауна в каждой клетке глотать дополнительная хромосома, а при мозаичном — не долее чем в некоторых клетках. Обычная конфигурация синдрома вызывает такие симптомы, (то) есть уплощенное лицо, особенно вкруг носа, маленькие уши и проблемы с обучением, общением, а да заболевания сердца. У двух третей людей с синдромом Дауна развивается немочь Альцгеймера в возрасте до 60 парение. В некоторых случаях низкий миотический тонус, вызванный заболеванием, вот и все может привести к частым вывихам конечностей.
Относительная больных синдромом Дауна умирают поперед 70 лет. Как пишет Daily Mail, перевелся исследований, которые бы указывали держи то, что люди с мозаичной формой могут быть в живых дольше. Тем не не столь, старейшая женщина с мозаичным синдромом Дауна дожила по 83 лет.
